LE SYNDROME DE JOUBERT: Les manifestations radiologiques- A propos de 2 cas et revue de la litterature

الموضوعات

طب

الملخص

Le syndrome de Joubert est une maladie génétique rare décrite pour la première fois en 1969 par le Dr Marie Joubert. Il s'agit d'une ciliopathie, caractérisée par des épisodes d'hyperpnée, des mouvements oculaires anormaux, une ataxie et un retard de développement. Il s'y associe une image radiologique pathognomonique à l'IRM cérébrale Le signe de la dent molaire' (SDM). Celui-ci traduit une atteinte de la fosse cérébrale postérieure avec une hypoplasie du vermis cérébelleux, une fosse inter pédonculaire élargie et des pédoncules cérébelleux épaissis. La présence d'autres manifestations cliniques : cérébrales ; oculaires ; rénales; hépatique ou encore squelettique permet de définir les 8 sous-types du syndrome de Joubert , regroupés sous le nom de ''syndrome de Joubert et troubles associés''. Lors de la réalisation d'une échographie f'tale, le diagnostic anténatal peut être suspectée devant une hypoplasie vermienne, une méga grande citerne ou encore un encéphalocèle. Il sera confirmé par la suite par une IRM f'tale qui montre le SDM. Ce qui permet ainsi aux parents de faire un choix éclairé : interruption ou poursuite de la grossesse. A la naissance, une échographie transfontanellaire peut être réalisée mais c'est l'IRM cérébrale qui certifie le résultat. Outre le SDM, d'autres manifestations infratentorielles (élargissement de la fosse cérébrale postérieure, anomalie de taille des hémisphères cérébelleux, anomalies du tronc cérébral ,méningocèle ..) ainsi que supratentorielles (malrotation hippocampique , anomalie du corps calleux , ventriculomégalie ...) peuvent être relevées. Quant au suivi de la maladie, il nécessite une approche personnalisée et adaptée à chaque enfant selon le type d'atteinte. Dans ce travail , nous mettons le point sur cette pathologie rare à travers deux observations cliniques . Nous essayerons ainsi de décrire les constatations neuroradiologiques mais également de dégager les aspects épidémiologiques, génétiques, cliniques et le suivi de cette maladie.

روابط وملفات

التعريف والنوع

رقم الوثيقة

fe21b167-1977-4f7a-a07d-498c43cec080

رقم العقد

0

نوع الوسائط

Crawler

نوع المحتوى

الرسائل العلمية

صيغة المصدر

رسائل دكتوراة

نوع الملف

pdf text

أسماء الملفات

859734_1.pdf

بيانات النشر

ترجمة العنوان

متلازمة جوبيرت: المظاهر الإشعاعية بصدد حالتين وإستعراض الأدبيات

ألقاب المؤلفين

[{"name_ar":"حسن النوالي","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"},{"name_ar":"كنزة حوراش","title_ar":"اعداد","title_en":"Preparation"}]

اللغة

French

المصدر والدورية

اسم المصدر

LE SYNDROME DE JOUBERT: Les manifestations radiologiques- A propos de 2 cas et revue de la litterature

المحتوى والصفحات

عدد الصفحات

0

كلمات الباحثين

Ciliopathie IRM cérébrale Hypoplasie vermis cérébelleux Signe de la dt molaire

إشراف وإعداد

الإشراف

حسن النوالي

الإعداد

كنزة حوراش

الاقتباسات الببليوغرافية