La recherche de la mutation JAK2 V61F dans les néoplasmes Myéloprolifératifs.

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علوم بحتة وطبيعية

الملخص

Les syndromes myéloprolifératifs ou néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) comportent plusieurs entités cliniques et font référence, le plus souvent, aux syndromes myéloprolifératifs classiques négatifs pour le gène BCR-ABL. Nous avons réalisé une étude rétrospective concernant 380 cas suspects de NMP classiques. La mutation JAK2V617F du gène JAK2 a été recherchée par PCR en temps réel(technologie Taqman) dans un but diagnostic. De plus, cette étude nous a permis de déterminer la prévalence de cette mutation dans les différents néoplasmes myéloprolifératifs classiques, tout en recherchant une association entre la présence de cette mutation et certaines caractéristiques cliniques et biologiques. La mutation JAK2 V617F a été détectée chez 274 patients, soit 72% des cas. 28% étaient négatifs. Elle était plus fréquente chez les femmes (54% ; n=148) comparé aux hommes (46% ; n=126). Et aussi plus fréquente dans la tranche d'âge 60-69 ans avec un taux de 34% (n=57).La distribution de la mutation JAK2 V617F variait dans les 4 groupes. En effet, elle a été retrouvée chez 81% (n = 87) des patients du groupe PV, 79% de patients du groupe TE (n= 132), 37% de patients du groupe MFP (n=17) et 63% de patients de groupe NMP non classées (n=38).Ces résultats en plus de ceux de la littérature confirment l'importance de cette mutation dans la pathogénèse des syndromes myéloprolifératifs. Pour cela l'OMS considère la positivité de la mutation JAK2 comme un critère majeur du diagnostic. Aussi, cette découverte offre une perspective de recherche et de développement de nouvelles thérapeutiques plus ciblées de ces syndromes comme les inhibiteurs de JAKs.

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fb4ae9a0-8930-446c-93f6-f3b3cc50d030

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0

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ماستر (LMD)

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pdf text

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ألقاب المؤلفين

[{"name_ar":" Radia Aïssani El-Fertas ","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"},{"name_ar":" Radia Djekoun ","title_ar":"اعداد","title_en":"Preparation"},{"name_ar":"Beenzu Siamalube","title_ar":"اعداد","title_en":"Preparation"},{"name_ar":"Lilya Meriem Berkani ","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"}]

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French

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La recherche de la mutation JAK2 V61F dans les néoplasmes Myéloprolifératifs.

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ترجمة الملخص

Myeloproliferative syndromes or myeloproliferative neoplasms (MPNs) comprise several clinical entities and most of ten refer to classic myeloproliferative syndromes negative for the BCR-AB Lgene. We performed a retrospective study of 380 suspected cases of classical MPN. The JAK2V617F mutation of the JAK2 gene was sought by real-time PCR (Taqman technology) for diagnostic purposes. More over, this study allowed us to determine the prevalence of this mutation in the various classical myeloproliferative neoplasms and while looking for an association between the presence of this mutation and certain clinical and biological characteristics. The JAK2 V617F mutation was detected in 274 patients, or 72% of cases. 28% were negative. It was more common in women (54%;n = 148) compared to men (46%; n = 126). And also more common in the 60-69 age group with a rate of 34% (n = 57).The distribution of the JAK2V617F mutation varied among the 4 groups. Indeed, it was found in 81% (n = 87) of patients in the PV group, 79% of patients in the ET group (n = 132), 37% of patients in the PMF group (n = 17) and 63% of unclassified MPN group patients (n =38).These results, in addition to those in the literature, confirm the importance of this mutation in the pathogenesis of myeloproliferative syndromes .For this, the WHO (world health organization) considers the positivity of the JAK2 mutation as a major diagnostic criterion. Also, this discovery offers a prospect of research and development of new more targeted therapies for these syndromes such as inhibitors of JAKs

كلمات الباحثين

Mutation JAK2 V617F -Syndromes myéloprolifératifs -PCR en temps réel.

إشراف وإعداد

الإشراف

Radia Aïssani El-Fertas , Lilya Meriem Berkani

الإعداد

Radia Djekoun , Beenzu Siamalube

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