Screening for P2X7 gene functional polymorphims apparently healthy and rheumatoid arthritis Omani subjects

الموضوعات

علوم بحتة وطبيعية

الملخص

P2X7 is a ligand-gated channel receptor that is highly expressed on a number of different cell types such as lymphocytes, monocytes, macrophages, dendritic and fibroblasts cells. The P2X7 receptors have been shown to play an important role on ATP-induced apoptosis of immune cells and killing of mycobacteria by macrophages. In addition, activation of the P2X7 receptor on human macrophages leads to thier maturation as well as the release of some pro-inflammatory cytokines such as IL-1B.Extracellular ATP activates P2X7 receptor consequently triggers downstream signaling pathway resulting in its biological processes. Functional variants causing loss and gain of function of the P2X7 have been identified. These functional variants have implicated P2X7 in inflammatory diseases.The aim of this study is to screen for functional variants in P2X7 in 23 Omani individuals by sequencing coding DNA for exons 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7,9, 10 and 11 of 11 healthy and 12 rheumatoid arthritis (RA) subjects.Total of 15 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in this study, eleven were found in non-coding region within introns 1, 4, 5, 6, 7, 10, and 11, four were located in the coding regions; three of them were nonsynonymous one His 155 to Tyr in exon 5 with allele frequency 0.47 in Omani subjects. Two in exon 11 which were Ala348 to Thr and Thr357 to Ser with allele frequency 0.34 and 0.14 respectively in Omani subjects and one synonymous exonic variant was in exon 5 (488G-A). These polymorphisms are found in some subjects including both healthy and RA patients. Thus, they could be used in association studies with inflammatory diseases.

روابط وملفات

التعريف والنوع

رقم الوثيقة

fb1be05b-26b1-4367-8187-285eb7e60fdc

رقم العقد

0

نوع الوسائط

Crawler

نوع المحتوى

الرسائل العلمية

صيغة المصدر

رسائل ماجيستير

نوع الملف

pdf text

أسماء الملفات

1376159_1.pdf

بيانات النشر

ألقاب المؤلفين

[{"name_ar":"افراح محمد حامد","title_ar":"اعداد","title_en":"Preparation"},{"name_ar":"علياء الانصاري","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"}]

اللغة

English

المصدر والدورية

اسم المصدر

Screening for P2X7 gene functional polymorphims apparently healthy and rheumatoid arthritis Omani subjects

المحتوى والصفحات

عدد الصفحات

0

ترجمة الملخص

P2x7 هو مستقبل شاردي التأثير Ionotropic receptor يحتوي على منفذ مركزي يعمل كقناة شاردية لجينية البوابة ligand - gated ion channel . وهو أحد المستقبلات البروتينية التي تتركز أساسا على الغلاف السيتوبلازمي الخارجي للخلايا الحية مثل الخلايا المناعية وحيدة الخلية والخلايا النسيجية كالخلايا الليمفاوية والخلايا الجذعية الوحيدة والخلايا البلعمية والخلايا الجلدية والعصبية، و يعمل على استقبال مواد حيوية مثل ATP ارتباط هذه المواد الحيوية بهذا البروتين يؤدي إلى استجابة هذا المستقبل بطرق متنوعة تؤدي إلى تغيرات متعددة ضمن الخلية مثل موت الخلية المبرمج (apoptosis) والقضاء على البكتيريا بواسطة الخلايا المناعية . كما أن تنشيط هذا البروتين عن طريق ارتباطه بATP يؤدي الى تنشيط الخلايا المناعية لانتاج البروتينات المساعدة للالتهاب (السيتوكينات). وقد كشف عن العديد من التغيرات الوظيفية التي تؤدي إلى فقدان هذا البروتين لوظائفه والتي ربما يكون لها وظيفة في تطور بعض الأمراض الالتهابية .الهدف من الدراسة الحالية هو البحث عن التغيرات الوظيفية في مناطق DNA المترجمة لهذا الجين للاكسونات رقم1 , 2 , 3 , 4 , 5 , 6 , 7 , 9 , 10 , 11 لعدد من العمانيين الأصحاء ومرضي الروماتزم بواسطة ألة المسلسل ABI PRISM 3100 DN sequencer وقد وجد 15 من الأشكال المتعددة احادية النيوكلوتيدات للجين , 11 منها في مناطق غير مترجمة و 4 في مناطق مترجمة او وظيفية للجين . ثلاثة من هذه الأشكال تؤدي إلى اختلاف الحمض الأميني الناتج وهي His 155 to Tyr و Ala348 to Thr و Thr357 to Ser بتكرار. 47. 0 و 34 . 0 و 14 . 2 بالترتيب في 23 عينة من الشعب العماني.

كلمات الباحثين

Chromosome polymorphism, Genetic polymorphisms, Inflammation

إشراف وإعداد

الإشراف

علياء الانصاري

الإعداد

افراح محمد حامد

الاقتباسات الببليوغرافية