Utilisation de l'immunohistochimie desproteines MMR dans le diagnostic du syndrom de lynch chez les familles algériennes

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Le CCR est le troisième cancer diagnostiqué à l'échelle mondiale et une importante cause de mortalité lié au cancer. Le syndrome de lynché (LS) est le plus fréquent des formes héréditaires des CCR. C'est une affection génétique de transmission autosomique dominante due aux mutations germinales dans les gènes de réparation d'ADN MMR (MSH2, MLH1, MSH6 et PMS2). L'immunohistochimie est un outil de dépistage recommandé pour identifier les patients LS à cause de sa simplicité et sa disponibilité dans les différents laboratoires d'anatomopathologie.Objectif : Études épidémiologique des CCR en Algérie et identification des patients LS par application de l'immunohistochimie.Matériels et méthodes : Une étude rétrospective de 2013 à 2016 a été effectuée dans laboratoire d'anatomie et cytologie pathologique du CPMC d'Alger. Une série qui porte sur 20 cas parmi 858 patients atteints de CCR a été sélectionnée d'après les critères clinique du LS et sur la quelle une immunohistochimie des protéines MMR a été réalisée.Résultats : 858 patients avec CCR ont été identifie avec prédominance masculine ( 53%). Un échantillonnage de 20 patients parmi ceux-ci ont subi une immunohistochimie des protéines MMR, dont l'âge moyen est de 40 ans (22 ans-58 ans). 18 (90%) ont montré une perte d'expression d'une ou plus des protéines MMR et présentent une histoire familiale et/ou personnelle du cancer du spectre HNPCC.Conclusion : En Algérie, il existe un manque de données concernant la prévalence de LS chez les patients atteints de CCR. L'identification des patients atteints de LS est très importante ce qui permet d'adapter une thérapie adéquate, une prévention du cancer pour les patients et leur familles. Ainsi la création de registres du cancer colorectale familiale faciliterons la prise des personnes atteintes et permettrons d'économiser un cout financier considérable pour le système de santé () Introduction : The CRC is the third cancer diagnosed globally and a major cause of cancer-related death. Lynch syndrome (LS) is the most common hereditary form of CRC. It is a genetic condition of autosomal dominant transmission due to germline mutations in MMR DNA repair genes (MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2). Immunohistochemistry is a recommended screening tool for identifying LS patients because of its simplicity and availability in different pathology laboratories.Objective : Epidemiological study of CRC in Algeria and identification of LS patients by application of immunohistochemistry.Materials and Methods: A retrospective study from 2013 to 2016 was carried out in the laboratory of anatomy and pathological cytology of the CPMC of Algiers. A series of 20 cases among 858 patients with CRC was selected according to the clinical criteria of LS and on which immunohistochemistry of the MMR proteins was performed.Results: 858 patients with CRC were identified with predominantly male (53%). A sample of 20 patientsunderwent immunohistochemistry of MMR proteins, with an average age of 40 years (22 years-58 years) .18 (90%) showed a loss of expression of one or more than one MMR proteins and have a family history and / or personal history of HNPCC spectrum cancer.Conclusion: In Algeria, there is a lack of data on the prevalence of LS in patients with CRC. The identification of patients with LS is very important, which allows to adapt an adequate therapy, a prevention of the cancer for the patients and their families. Thus, the creation of registers of colorectal cancer family will facilitate the taking of the attracted patients and will make it possible to save a considerable financial cost for the system of health

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Utilisation de l'immunohistochimie desproteines MMR dans le diagnostic du syndrom de lynch chez les familles algériennes

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cancer colorectal syndrome de lynch instabilité microsatellitaire proteines MMR immunohistochimie

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ايت كاسي, بومهدي قداح

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بشرى بحرية, فيلا عزوني

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