Frequency of Mutations in Factor IX Gene by Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLPs) among Sudanese women Relatives of Hemophilia B Patients

الموضوعات

طب

الملخص

Background: Haemophilia is most common hereditary disorder of blood coagulation. The inheritance is sex-linked. About 33% of patients have no family history and presumably result from spontaneous mutation. Due to absence or low level of plasma factors, it classified to hemophilia A which defected in factor VIII. The gene of VIII is located near the tip of long arm of the X chromosome [xq2.8]. It more widely distributed than haemphilia B and they are identical in inheritance and clinical feature. Hemophilia B [Christmas disease] defect in factor 1X. Hemophilia C defect is in factor X1 and it is autosomal.Objective: To study the frequency of mutation in the factor IX gene by restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) in women relatives of hemophilia B patients.Material and Methods: Eighty eight First and second degree relatives of hemophilic patients registered in Khartoum hemophilia center were enrolled in this study and 88 healthy controls were enrorolled for APPT and FIX assay. The parameters measured were APPT, FIX assay, and PCR using three enzymes Bamh,Mnii and Hhal.Carriers from different tribes with different ages and different areas particularly from Khartoum state and white Nile state.Results: Among 88 carriers patients relative studied 65% have prolong APTT and 35% have normal APTT as well as 65% have low FIX assay and 35% have normal FIX assay.The level of APTT was increased significantly (0.000) and FIX assay was decreased significantly (0.000) in carriers patients relative when compared with healthy individuals. In Bamh 23%. carriers with homozygous form and genotype AA , 44% was heterozygous form with genotype Aa and 33% normal carriers with genotype aa. In Mnni 56% was carriers with genotype AA and 44% carriers with genotype Aa. In Hhal 35% found carriers with genotype AA and 65% carriers with genotype Aa. The majority of ethnic tribe was shinkheb 56.% followed by Zagawa 16%. and A.Reshid 11%s.Conclusion: APTT was prolong in most carriers and FIX assay was low in most carriers. Hhal and Mnii can used in carriers detection and PND in Sudan.

روابط وملفات

التعريف والنوع

رقم الوثيقة

f1750809-5e47-4779-8102-593a115b9e8f

رقم العقد

0

نوع الوسائط

Crawler

نوع المحتوى

الرسائل العلمية

صيغة المصدر

رسائل دكتوراة

نوع الملف

pdf text

أسماء الملفات

51973_1.pdf

بيانات النشر

ألقاب المؤلفين

[{"name_ar":"Ismail Ali Abdallah Abker","title_ar":"اعداد","title_en":"Preparation"},{"name_ar":"Maria Mohamed Hamed Satti","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"}]

اللغة

English

المصدر والدورية

اسم المصدر

Frequency of Mutations in Factor IX Gene by Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLPs) among Sudanese women Relatives of Hemophilia B Patients

المحتوى والصفحات

عدد الصفحات

0

ترجمة الملخص

خلفية: الناعور هو اضطراب وراثي الأكثر شيوعا من تخثر الدم. الوراثي المرتبطة بالجنس. حوالي 33٪ من المرضى ليس لديهم تاريخ عائلي ويحدث من طفرة تلقائية. نظرا لغياب أو انخفاض مستوى عامل البلازما، وتصنف إلى هيموفيليا(ا) نتيجة لنقص في العامل الثامن وينتشر على نطاق أوسع من هيموفيليا (ب )واللتى تحدث نتيجة لنقص في العامل التاسع ويتماثلان في الاعراض السريرية . ويسمى مريض الهيموفايليا(ب )[ بعيد الميلاد و هيموفيليا (سي) نتيجة لخلل في عامل 11 و طريقة نقلها جسمية.تم تسجيل ثمانية وثمانون حالة من الدرجة الأولى والدرجة الثانية من أقارب مرضى الناعور من مائة وثلاثين مريض مسجلين في مركز الهيموفيليا الخرطوم في هذه الدراسة .الهدف: دراسة تردد وجود طفرة في جين العامل التاسع من الأشكال طول تقييد جزء (RFLPs) في النساء أقارب مرضى الهيموفيليا ب هنالك مواد و فحوصات استخدمت من اهمها ,FIX assay APTT لمعرفة النقص فى المعامل وPCR باستخدام ثلاثة إنزيماتBamh ,Mnii and Hhal و لمعرفة الطفرات لحاملى المرض من قبائل مختلفه ، اعمار مختلفه واماكن مختلفه خاصة ولايتى الخرطوم والنيل الابيضالنتائج: من بين 88 ناقل مرضى خاضعين للدراسة 65٪ لديهم نسبة غير طبيعية من APTT و 35٪ لديه نسبة طبيعية APTT مع زيادة بشكل ملحوظ فى متوسط تركيز APTT مع قيمة احتمالية (0.000). 65٪ من المرضى لديهم نسبة غير طبيعية من FIX assay و 35٪ منهم لديهم نسبة طبيعية FIX assay مع انخفاض بشكل ملحوظ فى متوسط تركيز FIX assay مع قيمة احتمالية (0.000) في ناقلات المرضى عند المقارنة مع الاشخاص الاصحاء. فى انزيم Bamh 23٪ ناقلات مع شكل متماثل وراثي AA ، وكان 44٪ بشكل وراثي متخالف Aa و33٪ ناقلات طبيعية عادية aa. في انزيم Mnni كانت 56٪ ناقلات مع شكل متماثل وراثي AA و 44٪ بشكل وراثي متخالف Aa الوراثي. في انزيم Hhal وجدت 35٪ ناقلات مع شكل متماثل وراثي AA و 65٪ بشكل وراثي متخالف Aa ا. وكانت الغالبية العظمى من قبيلة شينخاب 56٪ تليها الزغاوة 16٪. اولاد راشد % 11٪ .الخلاصة: كان APTT عاليا في معظم حاملى المرض وكان FIX فحص منخفضا في معظم حاملى المرض. HhalوMnii يمكن أن يستخدما في الكشف عن الناقلين وما قبل الولادة.

إشراف وإعداد

الإشراف

Maria Mohamed Hamed Satti

الإعداد

Ismail Ali Abdallah Abker

الاقتباسات الببليوغرافية