Étude in silico des mutations du gène CFTR provoquant la variabilité des formes de mucoviscidose

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علوم بحتة وطبيعية

الملخص

La mucoviscidose est une maladie génétique grave affectant principalement les voies respiratoires et pouvant conduire à une insuffisance respiratoire chronique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif. La maladie est la plus fréquente au sein de la population d'origine caucasienne. Le gène responsable de la maladie appelé "gène CFTR" a été identifié en 1989, est situé sur le bras long du chromosome 7(7q31). La déficience du canal CFTR, entraîne des perturbations hydro-électrolytiques qui sont à l’origine de l’hyper viscosité des secrétions muqueuses. La gravité de la maladie dépend de la ou des mutations du gène CFTR.L'objectif principal de cette étude est l'analyse bioinformatique des mutations les plus fréquentes du gène CFTR en Algérie : c.1521-1523delCTT(F508del), c.680T>G(L227R),c.1624G>T(G542X);C.3909C>G(N1303K) et c.1652C>A(G551D).et leurs effets sur la protéine et le phénotype de la maladie, en utilisant quelques outils bioinformatiques tel que la plateforme NCBI, la base de données GenBank pour la requête des séquences, ainsi que les différents algorithmes tels que BLAST pour les alignements, ou ORF Finder pour l'identification des différents cadres de lecture. Les résultats obtenus après l’analyse de ces différentes mutations : La mutation F508del caractérisé par une dégradation totale de la protéine avec un phénotype sévère de la maladie.Le caractère pathogène de la mutation L227R a été confirmer par différents logiciels ; la mutation G542X caractérisé par un phénotype sévère de la maladie ;les résultats de l’analyse des mutations N1303K , G551D montrent une perte totale de la fonction protéique avec un phénotype sévère de la maladie.

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رقم الوثيقة

098ef6f8-5234-4c72-9c16-1c8009a27b80

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0

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ماستر (LMD)

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pdf text

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2222708_1.pdf

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ألقاب المؤلفين

[{"name_ar":"A Amokrane","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"},{"name_ar":"A S Abdul Hussain","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"},{"name_ar":"Imène Djidjeli","title_ar":"اعداد","title_en":"Preparation"}]

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French

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Étude in silico des mutations du gène CFTR provoquant la variabilité des formes de mucoviscidose

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ترجمة الملخص

Cystic fibrosis is a serious genetic disease that primarily affects the respiratory tract and may lead to chronic respiratory failure. It is transmitted according to the autosomal recessive mode. The disease is most common in the Caucasian population. The gene responsible for the disease called "CFTR gene" was identified in 1989, is located on the long arm of chromosome 7 (7q31). The deficiency of the CFTR channel causes hydroelectrolytic disturbances which are at the origin of the hyper viscosity of the mucous secretions. The severity of the disease depends on the mutation (s) of the CFTR gene. The main objective of this study is the bioinformatic analysis of the most frequent mutations of the CFTR gene in Algeria: c.1521-1523delCTT (F508del), c.680T> G (L227R), c.1624G> T (G542X); C.3909C> G (N1303K) and c.1652C> A (G551D).and their effects on the protein and the phenotype of the disease, using some bioinformatic tools such as the NCBI platform, the Gen Bank database for querying sequences, as well as different algorithms such as BLAST for alignments, or ORF Finder for the identification of different reading frames. The results obtained after the analysis of these different mutations: The F508del mutation characterized by a total degradation of the protein with a severe phenotype of the disease. The pathogenicity of the L227R mutation has been confirmed by different software; the G542X mutation characterized by a severe phenotype of the disease, the results of the analysis of mutations N1303K, G551D show a total loss of protein function with a severe phenotype of the disease.

كلمات الباحثين

mucoviscidose mutation bioinformatique phénotype

إشراف وإعداد

الإشراف

A Amokrane, A S Abdul Hussain

الإعداد

Imène Djidjeli

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