Molecular detection of some mutations of G6PD in a sample of Iraqi patients

الموضوعات

علوم بحتة وطبيعية

الملخص

This study was constructed to discuss an issue regarding  Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency enzyme, and the genetic disorder that leading to heamolysis anemia. A total of 50 blood samples were collected from different hospitals (Yarmook Hospital, Center Child hospital , AL Alweyaa , Medical City) beside to 20 sample as a control (healthy).These samples were vary in the deficiency of the enzyme from mild to chronic according to the test of G6PD. The period time of collection samples took about three months from March to June 2014. According to the G6PD test, it was found that the percentage of mild was 42% , chronic was 40% and carrier G6PD was 18% as stated on statistics analysis of Chi square. DNA was extracted from obtainable samples and subjected to PCR amplification using 3 specific primers designed for purpose of this study, the first primer (Frag I) with product length 115 bp, while second primer (FragII) with product length 1500 bp and third primer (Frag III) with product length 2000 bp That positive result obtained from respectively G6PD, as compared with those with chronic state, result of DNA sequencing reveled that percentage of substitution was 70% and insertion was 30%.       The other side of the study, concerned with the genetic inheritance of the disease by taking Iraqi families and Note inherited disease in these families where found that the lack of this enzyme found in the X chromosome and the father inherited disease to females and mother inherited disease to male and female and that the ratio of male will be more.

روابط وملفات

التعريف والنوع

رقم الوثيقة

018ec953-31fb-46ce-8cfa-37cc23c0c05c

رقم العقد

0

نوع الوسائط

Crawler

نوع المحتوى

الرسائل العلمية

صيغة المصدر

رسائل ماجيستير

نوع الملف

pdf text

أسماء الملفات

14559_1.pdf

بيانات النشر

ترجمة العنوان

الكشف الجزيئي لبعض الطفرات لإنزيم G6PD في عينة من المرضى العراقيين

ألقاب المؤلفين

[{"name_ar":"رحاب صبحي رمضان","title_ar":"اشراف","title_en":"Supervision"},{"name_ar":"هديل محمد خلف","title_ar":"اعداد","title_en":"Preparation"}]

اللغة

English

المصدر والدورية

اسم المصدر

Molecular detection of some mutations of G6PD in a sample of Iraqi patients

المحتوى والصفحات

عدد الصفحات

0

ترجمة الملخص

جاءت هذه الدراسة للتحري عن نقص االنزيم المسبب لفقر الدم التحللي الناتج عن اثر الباقالء و االثر الوراثي المؤدي له. جمعت 55 عينه من دم اشخاص مصابين من مستشفيات عدة )مستشفى اليرموك و مستشفى الطفل المركزي و مستشفى العلوية و مستشفى مدينه الطب( تم مقارنتها مع 05 عينه من اشخاص اصحاء. لوحظ تباين من ناحية المرض فمنها ذات تاثير قليل او متوسط ومنها اخذت من اشخاص ذو مرض مزمن , امتدت فترة جمع العينات ثالثة اشهر ابتدات من شهر ايار الى حزيران سنة 0502. بعد اجراء الفحوصات المختبرية وجد ان نسبة 20 %تعود الى اشخاص ذوي حالة متوسطة من المرض بينما كانت نسبة ذوي الحالة المزمنة 25 %والحاملين للمرض كانت النسبة 01.% تم استخالص الدنا من عينات الدم تحت االختبار ودرست المنطقة المشفرة لالنزيم بواسطة 3 بادئات متخصصة وبأستخدام تقنية PCR. البادئ االول (I Frag (ذو منتج 005 ز.ق باالضافة الى البادئ الثاني ) Frag II )ذو منتج0555 ز.ق, والبادئ الثالث 0555 ز.ق, والتي استطاعت تضخيم الموقع المشفر لالنزيم في الحاملين للمرض والمصابين به بدرجة متوسطة. بعد مقارنة النتائج لسلسلة الدنا المستخلصة من االشخاص الذين يعانون المرض وجد ان نسبة االستبدال كانت 05 %ونسبة االضافة في موق الجين كانت 35%ز الجزء االخر من الدراسة اختصت بوراثة المرض ضمن العوائل والذي اوضح ان هذا المرض مرتبط بالكروموسوم الجنسي X وان االب يستطيع ان يورث هذا المرض الى بناته دون ظهور االعراض بينما يظهر هذا المرض المزمن في الذكور.

إشراف وإعداد

الإشراف

رحاب صبحي رمضان

الإعداد

هديل محمد خلف

الاقتباسات الببليوغرافية